易基因科技2025年上半年技术服务支持成果汇编：聚焦表观遗传与多组学整合

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。
2025年上半年度，易基因科技持续深耕表观遗传学领域，助力全国多家顶尖科研机构，在DNA甲基化、羟甲基化、组蛋白修饰、RNA甲基化等方向取得了突破性研究成果，并在《Science Advances》《Molecular Cell》《Analytical Chemistry》等国际一流期刊上发表多篇文章。这些成绩充分展示了易基因在多组学科研服务领域的专业实力与前瞻布局。
展望未来，易基因将持续投入新技术研发，拓展如表观遗传衰老时钟、游离cfDNA检测、单细胞表观遗传组学等前沿方向的技术布局，推动多组学技术在疾病早筛、分子分型、精准治疗等场景中的深入应用。我们诚挚欢迎更多科研与产业合作伙伴选择易基因作为多组学科研服务的首选合作方，携手探索生命科学的更多未知。
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（一）器官移植研究 DNA甲基化方向
项目文章：《Hypermethylation of DNA impairs megakaryogenesis in delayed platelet recovery after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation》（DNA高甲基化影响异基因造血干细胞移植后延迟血小板恢复中的巨核细胞生成）
发表期刊：Science Advances
影响因子：12.5/Q1
利用技术：WGBS、ChIP-seq、RNA-seq
合作单位：苏州大学第一附属医院/江苏省血液研究所
主要内容：本研究聚焦于造血干细胞移植（HSCT）后延迟血小板恢复（DPR）这一复杂并发症。通过WGBS发现DPR患者体内造血干细胞（HSCs）和巨核细胞祖细胞（MKPs）的CG岛区域存在显著高甲基化。低甲基化药物地西他滨干预后，可降低MKPs中甲基化CG水平，并在小鼠模型中增强巨核细胞生成。ChIP-seq揭示DNA甲基转移酶DNMT3A在巨核细胞系中对巨核细胞生成的负向调控作用，其能够直接结合并甲基化ETS1和RUNX1基因，影响巨核细胞生成过程。这些发现为DPR的发病机制提供了新的表观遗传学解释，也为开发靶向治疗策略提供了理论依据。

图：关联分析揭示DMC与DEG组合图（左），低甲基化或高甲基化且上调或下调的基因（右）
本研究成功展示了多组学整合分析技术（WGBS、ChIP-seq、RNA-seq）在深入解析此类复杂临床问题中的强大效力。通过协同应用这些技术得以跨越单一维度的局限，系统性地揭示DPR患者关键造血细胞群体中表观基因组与转录组的异常特征及其内在联系，从而精准定位核心调控因子及其作用网络。充分体现了多组学技术在破译疾病分子机制、发现潜在治疗靶点方面的独特优势。
精读→项目文章|Sci Adv：WGBS+ChIP-seq揭示DNA甲基化在异基因造血干细胞移植后延迟血小板恢复中的关键作用
（二）肿瘤诊断研究 DNA羟甲基化方向
项目文章：《Fragment-specific Quantification of 5hmC by qPCR via a Combination of Enzymatic Digestion and Deamination: Extreme Specificity, High Sensitivity, and Clinical Applicability》（通过结合酶切和脱氨作用的qPCR对5hmC片段特异性定量检测：极高特异性、高灵敏度和临床适用性）
发表期刊：Analytical Chemistry
影响因子：6.7/Q1
利用技术：AmpACE-seq（扩增子APOBEC偶联DNA羟甲基化测序）
合作单位：上海交通大学
主要内容：研究建立了一种名为EDD-5hmC的5hmC定量方法，通过结合酶切（Enzymatic Digestion）和生物脱氨（Deamination）策略，利用qPCR平台实现对片段特异性DNA序列中5hmC的极高特异性、高灵敏度和临床适用性的定量分析。该方法首次在结直肠癌组织和配对的癌旁组织中检测了5hmC水平，以评估其区分结直肠癌的能力，结果显示单基因Septin9的ROC曲线下面积高达82.8%，Septin9和Syndecan-2（SDC2）组合的ROC曲线下面积为83.6%。这一成果为癌症等疾病的诊断提供了新的潜在生物标志物检测手段。

研究摘要
ACE-seq在本研究中用于确定HCT116细胞中与Septin9和SDC2相关的5hmC信息，以及EGFR基因片段的5hmC状态。这些信息对于选择特定的DNA片段进行EDD-5hmC分析至关重要，确保研究中所使用的DNA片段具有高DNA甲基化富集区域，与结直肠癌（CRC）强相关。通过ACE-seq获得的数据为EDD-5hmC方法的验证和应用提供了准确的5hmC修饰信息，从而提高研究的准确性和可靠性。
精读→项目文章｜ACE-seq助力开发EDD-5hmC检测新技术 用于疾病诊断研究中精准定量5-羟甲基胞嘧啶
（三）抗逆机制研究 组蛋白修饰方向
项目文章：《Multi-Omics Analysis Reveals Adaptation Strategies of Marine Diatom to Long-Term Ocean Warming: Resource Allocation Trade-Offs and Epigenetic Regulation》（多组学分析揭示了海洋硅藻对长期海洋变暖的适应策略：资源分配权衡和表观遗传调控）
发表期刊：Plant, Cell & Environment
影响因子：6.3/Q1
利用技术：ChIP-seq
合作单位：汕头大学海洋生物研究所
主要内容：该研究以模式生物海洋硅藻Phaeodactylum tricornutum为对象，置于热胁迫下约400天，运用多组学分析方法揭示其适应长期海洋变暖的调控机制。ChIP-seq分析发现，海洋硅藻通过组蛋白修饰（特别是H3K27me3）对转座元件的调控来响应长期热胁迫。这些机制上的见解有助于未来对海洋变暖引发的对海洋浮游植物影响的建模和预测，也为研究其他生物对环境压力的响应提供了新的方法和思路。

图：差异表达的TEs（a），某些TEs的转录表达（红色）和H3K27me3富集（蓝色）（b）聚类热图。
本研究展示了多组学技术在研究生物对环境变化响应中的强大潜力。通过综合运用多种组学技术，研究人员能够从多个层面揭示生物的适应机制，从而为环境生物学研究提供了新的方法和思路。如转录组学可以揭示基因表达的变化，基因组学可以鉴定基因组水平上的变化，而表观遗传学则可以进一步揭示这些变化背后的调控机制。这种多组学方法可以应用于研究其他生物对各种环境压力（如干旱、盐胁迫、污染等）的响应，从而为保护生物多样性和生态系统健康提供科学依据。
精读→项目文章|ChIP-seq及多组学技术揭示长期海洋变暖下硅藻的调控机制：资源分配权衡和表观遗传调控
（四）疾病机制研究 m5C修饰组学方向
项目文章：《DNA methyltransferase 1 modulates mitochondrial function through bridging m5C RNA methylation》（DNA甲基转移酶1通过介导m5C RNA甲基化调控线粒体功能）
发表期刊：Molecular Cell
影响因子：16.6/Q1
利用技术：RNA-BS-seq、RRBS、RNA-seq等
合作单位：上海科技大学
主要内容：范国平课题组揭示了DNMT1在调控DNA和RNA甲基化中的双重作用，特别是其通过RNA修饰调控线粒体功能的机制。研究发现DNMT1能够与mRNA结合并促进其稳定性，并通过招募NSUN2蛋白来调节RNA的5-甲基胞嘧啶（m5C）甲基化。DNMT1的RFTS结构域突变（如A560V）会导致代谢基因的RNA甲基化和稳定性异常，进而引发线粒体功能障碍和神经退行性疾病。该研究为理解DNMT1在神经系统疾病中的作用提供了新的视角，并为开发靶向RNA甲基化的治疗策略提供了理论基础。

研究摘要
RNA-BS-seq技术在本研究中发挥了关键作用。它不仅用于分析DNMT1和NSUN2在RNA甲基化中的作用，还揭示了Dnmt1A560V突变对RNA甲基化水平的影响。通过RNA-BS-seq，研究者能够单碱基分辨率检测RNA m5C甲基化水平，并鉴定出与DNMT1结合的mRNA转录本。这些数据为理解DNMT1在RNA修饰中的作用提供了重要依据。
精读→项目文章｜Mol Cell：上科大范国平教授团队RNA-BS揭示DNMT1在m5C修饰中的双重作用及其线粒体功能机制
（五）肿瘤机制研究 m5C修饰组学方向
项目文章：《NONO regulates m5C modification and alternative splicing of PTEN mRNAs to drive gastric cancer progression》（NONO调控PTEN mRNA的m5C修饰和可变剪切以驱动胃癌进展）
发表期刊：Journal of Experimental & Clinical Cancer Research
影响因子：IF12.8/Q1
利用技术：RNA-BisSeq（RNA-BS）、RNA-seq等
合作单位：西南大学
主要内容：研究揭示了在胃癌中，RNA结合蛋白NONO通过m5C修饰和可变剪切调控PTEN mRNA表达，进而影响胃癌进展。通过RNA-BS测序技术，研究人员发现NONO能够直接与PTEN pre-mRNA互作，并通过其RNA识别基序（RRM）结构域招募RNA m5C甲基转移酶NSUN2，从而改变PTEN pre-mRNA的mRNA甲基化模式，导致PTEN mRNA的可变剪切模式改变，最终使PTEN表达下调。这一发现阐明了NONO通过m5C修饰和相关可变剪切介导肿瘤抑制基因失活的新机制，为胃癌诊断和治疗提供了潜在靶点。

图：RNA-BS分析发现，NONO敲低导致PTEN mRNA的m5C修饰水平显著降低。
易基因提供的RNA-BisSeq（RNA-BS）技术在本研究中用于高分辨率地分析m5C修饰模式的变化。通过RNA-BS，研究人员能够精确地检测到PTEN mRNA上m5C修饰的变化，并确定这些变化与NONO表达水平的相关性。这一技术的应用为揭示m5C修饰在肿瘤抑制基因调控中的作用提供了直接证据，是本研究的关键技术手段之一。
精读→项目文章｜JECCR/IF11.4：RNA-BS揭示NONO蛋白通过调控PTEN mRNA的m5C修饰和可变剪切促进胃癌进展
>>>展望
回顾2025年H1，易基因科技在表观遗传学研究领域的专业技术服务助力客户取得了令人瞩目的成果，这些成果不仅在学术上具有重要意义，还为相关疾病的诊断、治疗以及生物对环境变化的响应研究提供了新的思路和方法。展望未来，随着表观遗传学研究的不断深入和技术的不断创新，易基因有望在以下几个方面为客户提供更具价值的服务，助力客户取得更大的突破：
疾病诊断与治疗：基于表观遗传修饰的生物标志物检测技术将不断发展和完善，为疾病的早期诊断、精准治疗和预后评估提供更有力的支持。例如，DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰和RNA修饰等检测技术有望在癌症、神经退行性疾病、心血管疾病等多种疾病的临床应用中发挥更大的作用。
多组学整合研究：多组学技术的整合应用将成为表观遗传学研究的重要趋势。通过协同应用多种组学技术，如WGBS、ChIP-seq、RNA-seq、微生物组学、蛋白质组学等，研究人员能够从多个层面系统性地揭示生物和病理过程中的表观遗传调控机制，发现新的调控因子和信号通路，为疾病机制研究和药物研发提供更全面、深入的理解。
环境与健康研究：随着对环境因素对健康影响的认识不断加深，表观遗传学在环境与健康研究中的应用将越来越广泛。例如，研究环境污染物、气候变化等因素对生物体表观遗传修饰的影响，以及这些修饰如何影响生物体的健康和疾病发生发展，将有助于制定更有效的环境保护和健康干预策略。
新技术研发与应用：易基因科技将继续致力于表观遗传学新技术的研发和应用，如大队列表观基因组关联研究（EWAS）、表观遗传衰老时钟研发检测、游离cfDNA表观遗传学技术、单细胞表观遗传学技术等。这些新技术将为研究细胞异质性、组织发育、疾病发生、临床队列研究等复杂生物学过程中的表观遗传调控提供更强大的工具，推动表观遗传学研究进入一个新的阶段。
总之，易基因在2025年H1为客户提供的一系列优质服务，为客户取得丰硕成果奠定了坚实基础。随着表观遗传学研究的不断深入和技术创新，易基因将凭借自身优势，为更多客户提供更优质的服务，助力客户在表观遗传学领域取得更多突破性成果，为人类健康和生命科学研究做出更大贡献。
参考文献：
① Tang Y, Song X, Zhang Z, Yao Y, Pan T, Qi J, Xia L, Wu D, Han Y. Hypermethylation of DNA impairs megakaryogenesis in delayed platelet recovery after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. Sci Adv. 2025 May 9;11(19):eads3630. doi: 10.1126/sciadv.ads3630.
② Peng X, et al. Fragment-specific Quantification of 5hmC by qPCR via a Combination of Enzymatic Digestion and Deamination: Extreme Specificity, High Sensitivity, and Clinical Applicability. Anal Chem. 2025 Jan 13. doi: 10.1021/acs.analchem.4c05147.
③ Hong T, Mo J, Li T, Huang N, Liu W, Liang H, Pei P, Li P, Chen J, Du H. Multi-Omics Analysis Reveals Adaptation Strategies of Marine Diatom to Long-Term Ocean Warming: Resource Allocation Trade-Offs and Epigenetic Regulation. Plant Cell Environ. 2025 Mar 30. doi: 10.1111/pce.15482.
④ Wang et al., DNA methyltransferase 1 modulates mitochondrial function through bridging m5C RNA methylation,Molecular Cell (2025), https://doi.org/10.1016/j.molcel.2025.04.019
⑤ Zhao G, Liu R, Ge L, Qi D, Wu Q, Lin Z, Song H, Zhong L, Cui H. NONO regulates m5C modification and alternative splicing of PTEN mRNAs to drive gastric cancer progression. J Exp Clin Cancer Res. 2025 Mar 4;44(1):81. doi: 10.1186/s13046-024-03260-z.
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